Скрининговое обследование по активному раннему выявлению злокачественных заболеваний у женщин на платной основе можно пройти в ГАУЗ ТО «МКМЦ «Медицинский город». В частности, речь идет о ДНК-диагностике и маммографии.
ДНК-диагностика на выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников.
Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в пять раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Женщины, которые являются носителями мутантной формы гена BRCA имеют до 90% вероятности развития РМЖ в течение своей жизни. При этом риск заболеть раком яичников составляет 50 %.
Еще более важно, что риск развития заболевания в молодом возрасте у носителей мутаций приблизительно в 10 раз превышает общий риск в популяции. Выявление мутаций с последующей диспансеризацией пациентов позволяет предотвратить развитие запущенных форм заболевания у пациентов с мутациями и их родственников.
Показания для выполнения исследования на наличие мутаций генов BRCA1/2 и CHEK-2:
•Раннее менархе (до 12 лет) и поздняя менопауза (после 55 лет)
•Отсутствие родов в анамнезе или поздние первые роды
•Раннее начало РМЖ (25-30 лет)
•Наличие в анамнезе рака поджелудочной железы, надпочечников
•Семейный анамнез (раковые заболевания молочной железы, надпочечников у родственников 1 и 2 линии родства.
• Если в семье обследуемого среди близких родственников был хоть один случай двустороннего (билатерального) рака молочной железы.
•Если в семье обследуемого были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет.
•Наличие двух родственниц первой степени родства, имеющих рак молочной железы, одна из которых была диагностирована в возрасте до 50 лет.
•Наличие и рака молочной железы и рака яичников у родственниц первой и второй степени родства
•Наличие двух и более родственниц первой и второй линии родства с раком яичников, независимо от возраста на момент постановки диагноза
•Наличие родственника мужского пола, имеющего рак грудной железы
• Еврейское происхождение (ашкенази) и наличие одной родственницы первой степени родства или двух и более родственниц второй степени родства с одной стороны с раком молочной железы или яичников.
Для практически здоровых носителей мутаций наиболее актуальным является раннее выявление заболевания посредством скрининговых программ, изменение стиля жизни, химиопрофилактика и клинико-хирургические профилактические методы
Информацию по платным услугам и инновационным методам диагностики можно получить по телефону: тел. (3452) 270-687 (с понедельника по пятницу, с 08.00 до 17.00).
Гены, как эстафетные палочки
Новость об Анджелине Джоли, удалившей молочные железы, взбудоражила мир. Даже в среде медиков ее поступок вызвал споры. Актриса объяснила операцию высоким наследственным риском. От рака яичников в 56 лет умерла ее мать, а совсем недавно родная тетя скончалась от рака груди.
«Я несу в себе бракованный ген BRCA», – заявила Джоли.
Что означают гены в нашей жизни?
Могут ли они не только предупреждать о поломке организма, но и излечивать болезни?
При слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение – мутация – может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке появляется неправильно работающий белок. При мутации общая защита организма против рака снижается, риск возникновения онкозаболевания повышается. Сегодня хорошо изучен наследственный рак молочной железы, выявлены генетические дефекты, приводящие к его возникновению.
Именно мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 обусловлена наследственная предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников.
Почти 30 % пациенток, у которых в семье были случаи заболевания раком молочной железы, имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2. При таком сценарии риск развития рака молочной железы очень высок, по данным различных авторов – от 60 до 85 % (при среднем общепопуляционном показателе 5 – 7 %).
Кстати, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы и рака яичников. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
У носительниц этих мутаций риск развития рака яичников колеблется от 27 до 60 %, тогда как общепопуляционный показатель не превышает 1%. Как видим, разница огромная.
Рак молочной железы может передаваться по наследству – по прямой женской линии.
Поэтому, среди женщин, у бабушки, мамы или сестры, которых был рак молочной железы или яичников, высока вероятность возникновения этого заболевания.
В таких случаях рекомендуется один раз в жизни пройти ДНК-диагностику на выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников.
ДНК-метод является досимптоматической диагностикой, позволяющей определить предрасположенность человека к возможным онкозаболеваниям и тем самым принять меры по их профилактике и/или ранней диагностики на начальном этапе развития.
Рак молочной железы является самым частым онкологическим заболеванием, диагностируемым среди женщин. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.
Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики рака данных локализаций на начальных этапах развития заболевания. В зависимости от популяции, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака молочной железы и более 90% семейных случаев рака яичников.
Пройдя эту процедуру всего один раз в жизни многие избавятся от ненужных страхов по поводу наличия наследственности тяжелого заболевания, другие – сделают правильные шаги для того, чтобы минимизировать последствия «написанного на роду» заболевания.
Сдав кровь на исследование, Вы можете узнать, унаследована ли Вами от родителей предрасположенность к раку молочной железы, связанная с геном BRCA1 и BRCA 2
С помощью генетического анализа специалисты определят, передалась ли вам эта мутация. Если это так, нужно как можно раньше встать под наблюдение онколога-маммолога и регулярно проходить соответствующее обследование. Это позволит не пропустить рак на самой ранней стадии, когда лечение дает очень хорошие результаты. Если генетический анализ мутаций дал отрицательный результат, вы избавитесь от канцерофобии (страха заболеть раком), характерной для родственников онкобольных, и от необходимости постоянных обследований.
Будем бдительными!
Проблем с молочной железой можно избежать, и уж если они возникли, их можно и нужно решать. Анализ частых мутаций в генах BRCA – процедура доступная и недорогая.
Более подробную информацию Вы можете получить у специалиста онколога на приеме, усилия которого направлены на выявление и консультирование больных с наследственными формами рака.
Порядок дальнейшего ведения и обследования женщин с наличием мутации этих генов принципиально отличается: им рекомендовано МРТ с периодичностью 1 год и УЗИ каждый 6 месяцев.
Кроме этого, рекомендовано обязательное гинекологическое обследование, поскольку мутации в этих генах говорят о высокой вероятности возникновении и рака яичников.
Рак молочной железы, несмотря на свою широкую распространённость, имеет положительные прогнозы на полную излечимость, если обнаруживается и корректно лечится на ранней стадии.
Раннее выявление рака яичников
Многие женщины бывают удивлены, когда узнают о своем заболевании, так как они замечают лишь некоторые неопределенные симптомы, при этом действительно эффективные методы выявления заболевания на ранних стадиях отсутствуют.
Три четверти случаев рака яичников не диагностируются до того момента, когда заболевание уже достигает III и IV стадии.
При стандартных методах диагностики, таких как УЗИ с использованием трансвагинального датчика, КТ и лапароскопия (минимально инвазивное хирургическое вмешательство), также можно пропустить очаг поражения на ранних стадиях при небольшом размере опухоли.
Поиск маркеров
Многие женщины слышали, что анализ крови на выявление маркера CA 125 позволяет диагностировать ранние признаки рака яичников. К сожалению, только некоторые виды рака яичника секретируют белок CA 125 на ранней стадии заболевания.
Частично проблема состоит в определении размера опухоли. Крупные по размеру опухоли секретируют большое количество CA 125, а небольшие - малое количество белка.
Поскольку основной целью скрининга является выявление опухоли как можно меньших размеров, этот маркер является недостаточно значимым с диагностической точки зрения опухолевым маркером.
Симптомы рака яичника
Наиболее распространенными симптомами рака яичника являются:
·вздутие;
·боль в животе или в малом тазу;
·затруднения, возникающие во время приема пищи, или ощущение быстрого переполнения;
·императивные позывы к мочеиспусканию (которые ощущаются как необходимость немедленно сходить в туалет) или частое мочеиспускание.
Поскольку эти симптомы часто появляются и в случае других заболеваний неонкологического характера, у женщин обычно не возникает мысли о возможном развитии рака яичника.
Когда подобные симптомы обусловлены развитием рака яичника, они характеризуются постоянством и значительно отличаются от нормальных ощущений.
Если подобные симптомы возникают ежедневно в течение нескольких недель, или если отмечается нарастание тяжести симптомов, необходимо обратиться к гинекологу.
Ранняя диагностика рака молочной железы при помощи цифровой маммографии
Цифровая маммография
Рак молочной железы (РМЖ) стабильно занимает первое место по частоте выявления и смертности среди злокачественных заболеваний среди женщин во всем мире, включая Россию.
Прогноз заболевания и прогресс в лечении рака МЖ напрямую зависит от его раннего выявления.
Маммография – рентгенологический метод исследования молочных желез, который проводиться с целью профилактического обследования (скрининга) здоровых женщин для выявления ранних, непальпируемых форм рака молочной железы.
К сожалению, рак молочных желез «молодеет». Чтобы уменьшить риск опухоли груди, каждая женщина на протяжении всей своей жизни должна следить за своим здоровьем и, особенно, за состоянием молочных желез.
До сих пор, проводя традиционное маммографическое обследование, было очень сложно обнаружить небольшие новообразования в тканях железы с плотной маммографической структурой, которая зачастую бывает у молодых женщин.
Возможности новых технологий
Развитие науки и медицинских технологий предоставляет новые методы обследования молочной железы для диагностики рака на все более ранней стадии.
Рентгеновская цифровая маммография
Цифровая маммография – рентгенологический метод исследования молочных желез, является «золотым стандартом» в выявлении рака молочной железы, позволяет выявлять микрокальцинаты – один из наиболее ранних признаков рака молочной железы, является скрининговым методом исследования для женщин старше 35-40 лет.
В Медирцинском городе маммографическое исследование проводится на цифровом маммографе Hologic, отвечающем всем требованиям современной диагностики.
Основными преимуществами цифровой маммографии являются:
·Низкая, по сравнению с обычной, аналоговой рентгеновской маммографией, лучевая нагрузка;
·Возможность обрабатывать изображения для улучшения его восприятия (изменение яркости и контрастности, получение отдельного фрагмента с 8 или 12 кратным усилением, получение негативных изображений, что значительно повышает резкость и разрешающую способность);
·Очень высокая информативность, которая дает возможность увидеть такие минимальные признаки рака молочной железы как опухолевый узел размером от 3-5мм в диаметре, скопление микрокальцинатов размером от 30 микрон, участок тяжистой перестройки структуры размером от 5мм и рак внутри протока размером 1-2мм.
·На цифровых маммограммах определяется преимущественно жировое строение обеих молочных желез с признаками диффузного фиброаденоматоза с преобладанием фиброзного компонента, преимущественно в верхне-наружных квадрантах обеих молочных желез. Узловых образований, скоплений микрокальцинатов и участков с тяжистой перестройкой структуры не выявлено.
Важно:
·Чтобы избежать риска рака молочной железы, женщинам старше 20 лет надо регулярно самостоятельно проводить проверку груди.
·После 40 лет, в дополнение к самостоятельной проверке, раз в два года необходимо проводить рентгеновское обследование груди – маммографию.
· Если в груди обнаружено образование — при пальпации или УЗИ, надо сделать маммографию, чтобы убедиться что это не микрокальцинаты (отложения кальция), и детализированно исследовать структуру образования.
· Женщинам, в рамках программы своевременного обнаружения рака рекомендовано профилактическое маммографическое обследование груди (с 50 до 69 лет, каждые 2 года).
·Женщинам после 35 лет, у которых в семье был рак груди (несколько кровных родственников первой и второй степени болели какими-либо эндокринными опухолями, к тому же заболевали в раннем возрасте, т.е. моложе 40-50 лет), маммографические обследования надо проводить раз в год!
Женщинам старше 40 лет маммографию надо проводить каждые 2 года! Своевременная диагностика помогает обнаружить рак молочной железы на очень ранней стадии и это способствует его успешному лечению.
